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Enfermedades raras: algo más que eso

12 febrero, 2010

dia-mundial-enfermedades-raras

¿Alguien conoce la historia de Federito? Federito es un trébol que nació, como tantos otros, en un jardín. Muy pronto se dio cuenta de que había algo que le hacía ser distinto al resto. Mientras todos los demás tréboles contaban con tres hojas, Federito tenía cuatro. Nadie sabía por qué, se encontraba muy solo, y no sabía qué hacer. Hortensio, el más anciano del jardín, le dijo: “Puedes buscar a otros tréboles en tu misma situación y uniros para defender vuestro derecho a la vida. Podéis luchar para que el resto de tréboles de tres hojas descubran que la diferencia os hace hermosos y especiales”. (adaptación de la historia).

Con esta breve pero ilustrativa narración se lanza una nueva campaña de concienciación en enfermedades raras pero, ¿sabemos qué es una enfermedad rara? Los profesionales de la salud, ¿sabemos qué implica, qué necesita el paciente con una enfermedad rara, qué nos pide como profesionales y como personas? Es asombroso lo mucho que se puede aprender pasando un rato en compañía de estas personas y dejándose formar en una parte de la Medicina que en las facultades no se enseña.

Gracias al valiente empuje que proporciona el asociacionismo, y a sus múltiples campañas de sensibilización, afortunadamente ya no nos suena tan extraño escuchar eso de “enfermedad rara”. Una enfermedad rara, según las definiciones europeas, nos es más que aquella que se manifiesta con una prevalencia inferior a 1/2000 personas. Cualquiera, a cualquier edad, es susceptible de verse afectado por una de estas patologías. No obstante, el número de enfermedades raras existentes es enorme, tan enorme que el hecho de tener una enfermedad rara ya no es en si raro. Se hace, sobre todo en determinadas enfermedades, muy difícil el encontrar personas con la misma patología pero relativamente sencillo encontrarlas con patologías que cumplan el criterio de enfermedad rara. De hecho, en España existen 3 millones de afectados (unos 30 millones en Europa). Algunas patologías, como determinadas anemias que cumplen criterios de ER, cuentan con unos 10000 casos, sin embargo, solo hay 6 casos de Síndrome de Joubert. ¿Y, qué importancia tiene esa agrupación pese a ser enfermedades médicamente muy distintas? Pues la respuesta radica en que los pensamientos, sentimientos, inquietudes, miedos y, aunque algunas personas no lo crean, alegrías, son bastante similares.

El 65% de las enfermedades raras son graves e invalidantes. En casi la mitad de casos, el pronóstico vital está en juego. A esto se suman los graves problemas que conllevan una dificultad y, en muchísimos casos, falta de diagnóstico, falta de información, falta de conocimiento científico de la entidad que padecen, problemas de integración social, escolar y laboral, falta de apropiada calidad del cuidado de la salud, dificultad de acceso y alto coste de los pocos fármacos existentes (medicamentos huérfanos), en caso de que haya, así como desigualdades en el acceso a estos tratamientos y los cuidados necesarios. Todos estos problemas conllevan un alto riesgo de exclusión social. Muchas veces, una población no concienciada, no sabe como comportarse con los afectados y la creación de situaciones incómodas lleva poco a poco al aislamiento de enfermos y familiares. ¿Qué necesitan? Que los compadezcas, evidentemente NO.

Hasta hace poco, las autoridades sanitarias obviaban las enfermedades raras. Hoy día se comienza a tener conciencia de la situación, abordándolo desde el punto de vista de problema de Salud Pública, y trabajando en consecuencia aunque de forma totalmente insuficiente, dada la magnitud de las circunstancias existentes.

Cada vez más son las asociaciones de pacientes y familiares que realizan una labor insustituible y de gran relevancia, las federaciones que agrupan, fomentan y coordinan a estas asociaciones, los recursos disponibles para pacientes y profesionales gracias a las nuevas tecnologías y las campañas y demás actividades de difusión de esta situación.

No es éste, ni mucho menos, un artículo de revisión sobre el tema, ni una puesta al día de la situación, ni nada que se le parezca. Sencillamente se trata de poner un punto de atención, de colaborar en esa “normalización” de situación que condiciona la vida social de mucha más gente de la que a priori imaginamos. Por ello son importantes historias como la de Federito, por eso merecen la pena las asociaciones, por eso tienen la importancia que merecen los encuentros de personas con enfermedades raras y la realización de actividades comunes al resto de la sociedad, y por eso debe existir un día internacional que permita recordar que la diferencia es hermosa y especial.


Para saber más / Referencias…


3 comentarios leave one →
  1. Neytiri permalink
    16 febrero, 2010 3:55

    Qué guay, es genial que lo que has escrito y cómo lo has escrito.

    “por eso debe existir un día internacional que permita recordar que la diferencia es hermosa y especial.”
    Amén!! jeje😉

  2. 23 mayo, 2010 17:12

    Muy buen blog. Os doy la enhorabuena a los tres. Yo ando buscando una persona para que colabore conmigo en mi blog aunque tampoco me disgutaría colaborar en otro. Recibid un saludo. CIao.

    http://28defebrero.wordpress.com/

  3. 25 mayo, 2010 19:29

    Hola Jorge!

    Me alegra que te guste nuestro blog. También desde aquí te damos la enhorabuena por el tuyo y por lo que representa.

    Uno de los temas que esperamos tratar en un futuro no muy lejano son precisamente las enfermedades raras. Esperamos que nos sigas y que nos aportes opiniones, puntos de vista y todo lo que consideres oportuno. Será muy gratificante e interesante.

    Un saludo y espero que sigamos viéndonos por aquí o por 28defebrero!!!

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